Detalles de la búsqueda
1.
CLP1 founder mutation links tRNA splicing and maturation to cerebellar development and neurodegeneration.
Cell;
157(3): 651-63, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766810
2.
AMPD2 regulates GTP synthesis and is mutated in a potentially treatable neurodegenerative brainstem disorder.
Cell;
154(3): 505-17, 2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23911318
3.
SRD5A3 is required for converting polyprenol to dolichol and is mutated in a congenital glycosylation disorder.
Cell;
142(2): 203-17, 2010 Jul 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20637498
4.
Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet;
100(4): 676-688, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28343629
5.
Biallelic Mutations in TMTC3, Encoding a Transmembrane and TPR-Containing Protein, Lead to Cobblestone Lissencephaly.
Am J Hum Genet;
99(5): 1181-1189, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27773428
6.
Loss of Protocadherin-12 Leads to Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome.
Ann Neurol;
84(5): 638-647, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30178464
7.
A homozygous founder mutation in TRAPPC6B associates with a neurodevelopmental disorder characterised by microcephaly, epilepsy and autistic features.
J Med Genet;
55(1): 48-54, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28626029
8.
Homozygous mutation in NUP107 leads to microcephaly with steroid-resistant nephrotic condition similar to Galloway-Mowat syndrome.
J Med Genet;
54(6): 399-403, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28280135
9.
Mutations in CSPP1 lead to classical Joubert syndrome.
Am J Hum Genet;
94(1): 80-6, 2014 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24360807
10.
Identification of a homozygous nonsense mutation in KIAA0556 in a consanguineous family displaying Joubert syndrome.
Hum Genet;
135(8): 919-921, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27245168
11.
Mutations in LAMB1 cause cobblestone brain malformation without muscular or ocular abnormalities.
Am J Hum Genet;
92(3): 468-74, 2013 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23472759
12.
Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of Joubert syndrome.
Nat Genet;
38(6): 623-5, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16682970
13.
A missense founder mutation in VLDLR is associated with Dysequilibrium Syndrome without quadrupedal locomotion.
BMC Med Genet;
13: 80, 2012 Sep 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-22973972
14.
Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome.
Am J Hum Genet;
83(2): 170-9, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18674751
15.
Biallelic loss of human CTNNA2, encoding αN-catenin, leads to ARP2/3 complex overactivity and disordered cortical neuronal migration.
Nat Genet;
50(8): 1093-1101, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30013181
16.
Biallelic mutations in the 3' exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing.
Nat Genet;
49(3): 457-464, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28092684
17.
Functional genome-wide siRNA screen identifies KIAA0586 as mutated in Joubert syndrome.
Elife;
4: e06602, 2015 May 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-26026149
18.
Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction.
Nat Genet;
47(5): 528-34, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25848753
19.
Exome sequencing links corticospinal motor neuron disease to common neurodegenerative disorders.
Science;
343(6170): 506-511, 2014 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24482476
20.
A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance.
Orphanet J Rare Dis;
7: 27, 2012 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22587682